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jdb电子游戏:上海的黄鹤峰院士的团队发出了咨询邀请

时间:2022/5/14 11:28:49  作者:  来源:  浏览:18  评论:0
内容摘要:2018年,吴宇(化名)夫妇因“原发不孕症、隐性生精、生精功能障碍”,在国外医院接受二代体外受精,2019年1月,成功诞下女儿乐乐。乐乐是早产出生的,由于呼吸困难和严重的黄疸,她在医院住了10多天。但更让这对夫妇担心的是,乐乐一出生就没有达到听力筛查标准,在一岁时就被发现视力差。而乐乐的基因筛选结果显示,在中国人群中未...
2018年,吴宇(化名)夫妇因“原发不孕症、隐性生精、生精功能障碍”,在国外医院接受二代体外受精,2019年1月,成功诞下女儿乐乐。乐乐是早产出生的,由于呼吸困难和严重的黄疸,她在医院住了10多天。但更让这对夫妇担心的是,乐乐一出生就没有达到听力筛查标准,在一岁时就被发现视力差。而乐乐的基因筛选结果显示,在中国人群中未发现常见的耳聋基因突变。颅磁振造影也未发现颅骨和内耳异常。

2019年7月,只有半岁的乐乐在当地接受了更详细的检查。当地医院认定乐乐属于:“重度失聪”!乐乐3岁的时候,她仍然听不到这个多彩的世界。jdb电子游戏,希望生二胎的吴宇夫妇在医生的建议下进行了基因检测,但两人都没有发现中国人常见的耳聋基因发生突变。

乐乐失聪的罪魁祸首是谁?会是一种更罕见的疾病吗?如果是这样,另一个孩子会面临同样的悲剧吗?

为了进一步明确原因,在2022年1月,吴宇和他的妻子进行了更广泛的高通量测序(NGS)检测。本次实验结果显示:SLITRK6基因c.509A>G/p。Asn170Ser纯合突变,经历父母双方都携带证书。一切似乎都清楚了。这对夫妇在发现这种突变后,迫切希望通过第三代试管受精技术选择不携带致病基因的胚胎,并生育健康的后代。

虽然不能排除该纯合突变与Lele的听力障碍和近视症状有关,但根据ACMG指南,该突变属于临床意义未知的类别,也就是说,该突变位点的致病证据不足。第三代体外受精或产前诊断不支持。

但除此之外,他们面临的风险让吴宇和他的妻子感到不安。广西壮族自治区妇幼保健院建议这对夫妇向上海的黄鹤峰院士团队寻求帮助。两人都是担心。为了尽快实现这对夫妇的愿望,作为“红房子先天缺陷联盟”的一员,广西壮族自治区妇幼保健院向远在上海的黄鹤峰院士的团队发出了咨询邀请。

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